полиморфизмы

Девочки, получила результаты, вот что нашлось:

гетерозиготы:

MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: 1298 A>C

MTRR (метионин-синтаза-редуктаза) MTRR: 66 A>G

FGB- фибриноген (фактор I свертывания крови): -455 G>A

PAI-1-серпин (антагонист тканевого активатора плазминогена): -675 5G>4G

гомозигота:

ITGA2-а2-интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену): 807 C>T (F224F)

Уже начиталась про это всё, но хотела бы узнать, что говорили вам врачи, если подобное находилось. Про риски, коррекцию, светлое будущее...

Комментарии
Авторизация
Cветик
Почти то же самое, только фибриноген гомозигота, а тромбоцитарный рецептор к коллагену гетеро.Врач сказала, что корректируется, вынашивается и рожается с этими мутациями;)
Екатерина Захарова
И я такое не сдавала, первый раз л таких слышу…
Айгерим Арбиева
както у вас написано, я ничего не понимаю, это все мутировавшие гены? У меня 5 мутаций, вот эти на М начинающиеся и паи и еще чтото. Сейчас лежу уже в кровати, не будуискать бумаги. Светлое будущее в том, что одну уже родила на разжижающих препаратах и вот сейчас еще беременна.
Женя
Кстати я тоже такой анализ сдавала, я прям сейчас с ванной выйду и прям сейчас посмотрю
Елена Кастарнова-Ухарская
Я пока не знаю, сама жду такие анализы)
Юлия Тимофеева
Так хочется не вникать в это все, не знать и не сталкиваться. А-н нет, не то время. Нужно всю ответственность брать на себя, иначе потом все будут разводить руками.
Женя
Вух добежала до документов чуть не облядинела.А у меня одна мутация в крайней правой графе. Когда врач посмотрела сказала что могут быть в дальнейшем у меня проблемы с сердечно сосудист. Там в конце этого документа все объясняется и поясняется что кушать чтоб избежать эти заболеванияА к гемостозиологу тоже направление мне дала
Галина Мурзикова
Ты с этим паи двух детей выносила. И коагулограмма в норме. Так что не переживай. А тебе репродуктолог назначила сдать какие мутации? Это я ради интереса спрашиваю, т.е. о том что по ещё мнению могло иметь отношение к твоему случаю.
Анастасия
Рада была бы помочь но пока не знаю. Поеду 4 апреля узнавать что мне нужно, наконец нашла генетика. Так что если чего проясниться обязательно сообщу. А пока не переживай раньше времени.
Дарья
Ну в команде в с гемостазиологом половина мира нормально вынашивает и рожает. Все в порядке! У меня кстати больше мутаций нашли, и мне сказали что все решаемо.
Иринка Белозёрова
А, ну это две в фолатном цикле и 3 из 8 гены тромбофилии...PAI частенько бывает у девчонок здесь.У меня 4 из 8 гены тромбофилии и тоже 2 в фолатном цикле. Я писала о них.В моем случае надо пить ударные дозы фольки, диета (нельзя продукты, которые содержат метионин + диета при тромбофилии) и с 10 числа уже пью Кардиомагнил.
Иринка Белозёрова
А ты раньше пила какие-то препараты во время Б?
Любаня Симонян
Сколько незнакомых слов.Это корректируется? Мы в четверг этот идем тоже. Настроилась таки сдавать кариотип супружеской пары
Маргарита
УлиткаЗаКалиткой, я после своего кариотипа уже поспокойнее эту новость восприняла, тут хоть что-то можно подправить
Маргарита
УлиткаЗаКалиткой, спасибо тебе)) и ты родишь, никуда не денешься. вон примеров сколько хороших
Маргарита
УлиткаЗаКалиткой, знакомо(((
Иринка Белозёрова
мама, У моего малыша в 33 нед вес был 2600 и 47 см, абсолютно здоровый, все УЗИ и допплер идеальные, а потом остановилось сердце...
Маргарита
УлиткаЗаКалиткой, Марин, а у мамы твоей были перинатальные потери?
Маргарита
Оксана, Оксан, это из-за тромбофилии, ты думаешь?
Иринка Белозёрова
мама, Все так думают, больше вариантов нет.У меня вон мутации там ппц, гомо. 4 штуки из 8, еще и 2 в фолатном цикле.
Маргарита
УлиткаЗаКалиткой, ну вооот, и знать не знала про все эти мутации