СИНДРОМ ЧАРДЖ И ОЧАРОВАТЕЛЬНЫЕ ЧАРДЖИКИ

Продолжаем историю нашей жизни.

ИТАК, НАС ГОСПИТАЛИЗИРОВАЛИ В ДЕТСКИЙ АНГЛИЙСКИЙ ГОСПИТАЛЬ Г.МОНРЕАЛЬ...
Попали мы сразу в реанимацию с нашей критической трахеей, дождались утра.Пришел наш замечательный доктор и всё подробно нам изложил.
Во первых они эндоскопом должны были посмотреть состояние внутри трахеи, далее бронх и легких, это проводится под общей анастезией, далее доктор хотел заменить нашу старую трубку на новую большего размера, плюс посмотреть наличие грнуляции, и, если трубка новая не войдет в отверстие, будут рассекать и увеличивать дырочку в трахее и иссекать рубец.
Забрали нашего малышонка, а привезли уже очень скоро, может прошло меньше часа.Операция не потребовалась, поставили новую трубочку, но лечиться нужно было, так как внутри трахее было и сужение и грануляция.
Когда нам установили трахеостому в шесть недель от рождения, вопрос стоял о временной трахеостоме, потом говорили, что может до года, и малыш вырастет окрепнет, трахея разовьется станет шире… и т.д.но увы изминений не произошло.И вот уже нам 1год и мес.мы всё так же с трубкой.
После суток в реанимации, нас перевели в палату, там началось глобальное обследование от АдоЯ.Приходили кардиологи, нефрологи, педиатры, офтальмологи, отоларинголог наш естественно, гастроэнтерологи, и ГЕНЕТИК.
Наша педиатр очень профессиональный врач, сразу мужу без меня(я уезжала домой)сказала,90% это чардж синдром.Муж был расстроен и задумчив, я приехала и не понимала, что не так.Потом он мне сказал....
Мы открыли интернет, хотя муж и без меня уже проштудировал всё о синдроме, и я… Ужаснулась...
Слезы текли, не могла поверить.
Мы до Канады сдавали ген.тест на другой синдром и он не подтвердился, а тут новый снег на голову! Я никогда не знала, что в принципе неснт в себе слово синдром, и видя столько патологии в ребенке, не понимала, что это означает наличие какого то синдрома.
Наш тест еще не был готов, и мы еще надеялись, что может ошибки, и этого не может быть с НАМИ.
Увы, он подтвердил наличие синдрома.
Мы пролечились, прошли массу специалистов, оказалось, что у нас патология слуха, зрения(не операбельная), одна почка с дисункцией, он не растёт, и намного меньше положеных размеров, опер рованый порок сердца и мы трахеостоманосители, на как долго никто не знает.Плюс нам сказали, дорогие родители, синдромы не лечатся, лечение симптоматическое, по мере поступления проблем.
ВСЕ, СНОВА ВСЕ РУХНУЛО В ТАР-ТАРАРЫ!!!
Нас пригласили к генетику, чтобы зачитать пожизненный вердикт, это самый печальный день в моей жизни.
Мы приехали с нашими мальчишками генетик сразу сказала, что тест положительный и знаем ли мы что то про синдром, мы сказали, что кое, что.Она объяснила нам, что синдрлм Чардж это мутация гена CHD7, и что происходит это, как правило от природы, а не наследственно и никто не знает, что это может случится, также как и при синдроме Дауна, но его можно определить еще до рождения, а Чардж только после.Еще она сказала, что обычно это поломка плеча хромосомы CHD 7, а у нас лишь царапина на ней(говоря простым языком), а если была поломка, это ж сколько было бы еще дополнительных патологий???
Потом она спросила, а какова была ваша реакция, когда педиатр сказала про синдром… И у меня полились слёзы ЧТО ЗА ВОПРОС, КАКОВА РЕАКЦИЯ!!!!
Мы в ужасе и пояснения здесь думаю не нужны.Ее вопрос в моей голове вот уже три года.Это и есть моя реакция, на всю, оставшуюся, жизнь! Я смогла ей задать лишь один вопрос А ЧТО ДАЛЬШЕ?!
Ехали домой молча, я тихо плакала, я вобще плакса, но тут и камень заплачет, было страшно.
Стали жить, мириться с тем, что есть, воспринимать, так как есть.
Вскоре, к нам пришла группа из четырех человек, соц.работник Андреа, психомоторика Эмма, физиотерапевт Элиз и мед.сестра из отделения для особенных деток нашего госпиталя Сильви.
Нам на тот момен было около 1года и 4-х мес.Кристиан не держал голову в положении столбиком, на руках я его всегда придерживала под спинку, так как он и спинку не держал, косили оба глазика, вобщем наборчик ни айс.
Мы рассказали им все про Гномика, так мы его называем дома, т.к. Он очень маленький.И нам обещали нами занятся в полной мере.