Риск синдрома Дауна 1:67

Всем привет. В 13 недель и 3 дня я делала первый скрининг. По узи поставили срок 13 нед 5 дней. Носовая кость в норме, воротничковое пространство 3 мм. Врач сказала в 20 недель сердечко надо лучше проверить. Взяли кровь на патологии и вот вчера ( 15 нед по узи) мне врач позвонила. Самого результата у неё на руках нет, ей по телефону сообщили о риске. Риск, что у ребенка синдром Дауна 1:67. При том, что я вообще не из группы риска. Мне 27, в роду нет с синдромом никого, вес не увеличен, веду правильный образ жизни, как и супруг, есть здоровый первый ребёнок. В общем рожай здоровых детей хоть каждый год. Но видимо никто не застрахован. Предложила съездить на консультацию генетика и сделать прокол. С мужем решили, будь что будет. Это наш ребёнок, значит и нам за него нести ответственность. Прокол делать не буду. На консультацию к генетику очередь, но надеюсь, что попаду. У меня есть пара вопросов. Если кому то ставили высокий риск, каковы дальше были обследования? была ли пересдача крови и на скольки неделях? Какие особенности ведения Б с высоким риском Даунизма, к чему мне готовиться? И прошу, давайте без комментариев «зачем тебе больной ребёнок». Город не пишу, потому что тут очень много знакомых из моего города.

Комментарии
Авторизация
группы студенты
Много раз слышала от врачей, что главное — если по узи нормальные показатели, то все хорошо.
Наталья
Воротниковое прямо на грани. Высокий показатель. Я бы сделала прокол, вот честно. Просто, чтобы быть готовой, а не сорваться в истерики.
Кучанская Елена
для начала я б пересдала узи и анализы в другом месте платно и проконсультировалась у другого генеколога и конечно генетика. Это не шутки, если риск не дай бог оправдается — это страшное мучение и вам и ребенку на всю оставшуюся жизнь, а так же мучение старшей сестренке. Мой вам совет — перепроверьте тщательно и таки если прокол надо — делайте. Если оправдается — я б настоятельно советовала хорошенько подумать не о грехе абортов и спускать на авось, а о дальнейшей жизни всей семьи… Но ттт конечно чтоб это была врачебная ошибка
Наташа
У меня со старшим был риск 1:27, но твп был всего 1,5 мм.Здоровый мальчуган.
Кристина
Мне на первом скрининга после УЗИ сказали, что все ок! Но кровь показала из-за расхождения показателей высокий риск трисономии, а точнее 1:50 (Все усугубляется моим возрастом. Мне 39 и беременность после ЭКО). Конечно у меня был шок, ни у кого из родственников, даже из далеких не рождалось больных детей, ни с моей стороны, ни со стороны мужа. И меня направили к генетику. А так как я делала ЭКО в платной клинике и у них же стою на учете мне предложили неинвазивный метод исследования крови на трисономии (хромосомные отклонения). Благо эта клиника давно работает с одной из ведущих клиник мира в Калифорнии и у них есть возможность отправлять в штаты кровь. Этот анализ можно делать после 9 недель беременности. И мне пришел ответ, что у меня самая обычная девочка без пороков развития в плане хромосомные отклонений. Я это к тому расписала, что даже если вам говорят, что есть риски, это не значит, что они конкретно поставили диагноз.
Oksana
Тоже вп 3 мм было и риск ставили 1:210, опять сдала анализ и результаты пришли хорошие, родила здорового ребёнка
Ирина
У подружки были приблизительные цифры.Ничего не делала.Родила здорового мальчика.Если УЗИ показало норму, я бы не заморачивалась вообще.
царицо королевишна
Сделайте тест панорама или пренетикс, чтобы знать точно
Ксения
У меня был высокий риск 1:200 я делала Дот тест-анализ крови! Сирит 35 тыс! А вы принимаете Утрожестан или дюфастон?
Анна Явуз
Если узи в норме, то не стоит беспокоиться.Так мне сказали три врача уже после того как я сделала биопсию плаценты.У меня по анализу крови первого скрининга был риск синдрома, даже сейчас сижу название вспомнить не могу, не Дауна.Так вот.Послали с хорошим узи на этот прокол.Процедура не особо болезненна, но зачем она была бы нужна?! потом на месте проколов образовалось уплотнение в плаценте, взвесь была в водах(((Когда спросила «Почему анализ крови оказался с заниженными показателями?»ни один врач ответить однозначно не смог.Еда, стресс, повторная ранняя беременность… варианты.И вот сейчас у меня хорошенький здоровый мальчик восьми месяцев.Тьфу тьфу тьфу.Желаю вам хорошей беременности и родить здорового малыша!!!
Динара
Сейчас у подруги такой же случай.у неё там 1:200 кажется.у генетика была тоже предложили делать прокол при чем это не дёшево все стоит, а смысл?? я ей говорю ты же не откажешься от ребёнка, по УЗИ все хорошо.в врачи говорят мол «если бы все было видно по УЗИ, то такой анализ не делали бы»ч ревет каждый день срок у неё 19 недель.от прокола тоже отказалась так теперь Ее не допускают до второго скрининга, вот не знаю чем все закончится.очень переживаю сама за нее(?
Юлия Хлебникова
Племяннику ставили синдром, мать ходила на какое то серьезное обследование(не помню точно что делали), всё хорошо. Кстати во дворе такая девочка жила, абсолютно обычный человек не считая наивности.и читать, и писать Всё умеет, а готовить обалдеть как. Мать просто с ней хорошо занималась. И кстати она уже лет 8-9 как замужем! :) И им губернатор квартиру дал :)
наська филатова
У меня был такой же показатель, я делала тест по крови достаточно дорогой, который на 100% это определяет. И дальше жила себе спокойно, убедившись, что все ок.
fff fff
Подруге ставили риск высоки, делала прокол, все хорошо, растет здоровая дочка!
Татьяна
На сроке 12 нед УЗИ норм, сдала кровь и поскакала радостная домой, через 3 дня звонок: приглашаем к генетику… земля ушла из под ног. Поехала. Сделали экспертное УЗИ. в совокупности с кровью риск 1:4 !!!!!! Эмоции не передать, отчаяние… Конечно предложили инвазивную диагностику, ушла думать. Пошла к самому лучшему генетику города, воротник 2,4, патологий нет… но кровь… Пересдала в инвитро кровь, риск 1:145! Понимала, что не смогу с этим жить спокойно, и тема «хоть больной, но наш» не моя....21 век, зачем свою жизнь калечить и не только свою. Перечитала все форумы и отзывы… Вобщем давление 140 аж, собрала анализы и пошла на прокол. Тряло меня, как липку не от страха, а от мысли «вдруг выкидыш, а малыш здоров»… Процедура реально 5 мин., небольно, но очень страшно от антуража, тк делают в операционной. Потом 2 часа отлежалась и домой, не спала всю ночь, результат на следующий день: 46хх (здоровая девочка). Зато хоть выдохнула, а то эта мысль меня сжирала просто.....
кантеев андрей
Был риск 1:95, но по другому синдрому, синдром Эдвардса, синдром не совместимый с жизнью. УЗИ было идеально при этом, из обследований предложили только прокол, даже больше настояли!!! Думать долго не приходилось, т.к. такие детки не живут(((( Сделала прокол-диагноз подтвердился((( беременность прервали!!! Но если Вы уже точно решили оставлять ребеночка, думаю нет смысла себя лишний раз колоть, тем более лезут всё таки в плаценту!!! Я желаю, чтоб у Вас был самый здоровый малыш и подтвердилось всё это на втором скрининге!!!
шиденко нина
У меня вообще нет доверия к скринингам, да и к амниоцентозу. У меня дочка с сд, но я узнала на 2ые сутки после родов. Познакомилась с девочкой, ей делали амниоцентоз, сказали 100% здоровый ребенок, а дочка все таки с сд. Так же много историй знаю, как девушек отправляли на вызывание родов, а дети были здоровы. Так что если при любом раскладе вы оставляете ребенку, то просто не думайте об этом. Надеюсь у вас все будет хорошо с ребеночком. Ну и на всякий случай расскажу о том, что часто у детей с сд бывает впс и бывает, что он не совместим с жизнью.
Наталия Коршунова
Дорогая Юля у меня был риск 1 к 14. В роду тоже ни у кого не было ребенка с синдромом Дауна, как и у многих других девочек с солнышками. Я тоже не делала амниоцентез и решила довериться Богу в этом вопросе. Муж со мной был солидарен. Ваня родился с СД. Мы его зовем залюбыш- зацеловыш очень он большая радость нам. Моя сестра работает акушеркой уже 20 лет много случаев когда скрининг плохой, а рождается здоровый ребенок. И наоборот все прекрасно и вдруг синдром. Наберитесь сил и пусть ваша беременность приносит вам радость!