Bugün il çocuk hastanesinden nöroloji uzmanının yönlendirmesiyle kas miyotonisini dışlamak için iğne…

Bugün il çocuk hastanesinden nöroloji uzmanının yönlendirmesiyle kas miyotonisini dışlamak için iğneli elektromiyografi çektirdik. İşlem, okuduğum gibi 30 dakika değil, sadece birkaç dakika sürdü. Bacağındaki kasına sadece bir kez iğne yapıldı ve bu yeterli oldu. Oğlum biraz ağladı tabii. Genel olarak, normal bir iğne gibiydi. Sonuçlar iyi, herhangi bir patoloji yok. Çocuğumun fiziksel gelişiminde neden geri kaldığına dair bir cevap alamadım. Şimdi genetik uzmana yönlendirildik, nörolojik olarak bir sorun yok, çok şükür. Genetik uzmanın ne gibi incelemeler yapacağını anlatır mısınız? Herhangi bir test yapıyor mu? Anladığım kadarıyla genetik bozukluklar tedavi edilemiyormuş, o zaman neden gitmemiz gerekiyor ki? Bu durumu yaşayanlar var mı? Neyse ki becerilerimiz de boş durmuyor. Oğlum kendi başına mama sandalyesine oturuyor, kendini çekip oturuyor. Yüzüstü sürünüyor ama sadece daireler çizerek veya örneğin koltuğun altına doğru geri geri. Dört ayak üstüne gelebiliyor ama henüz emeklemiyor, sadece kollarının üzerinde ileri-geri ve sağa-sola sallanıyor, bu sırada uzun, yüksek sesle dudaklarıyla "Pppprrrr" sesi çıkarıyor. Bunun "gitmek" anlamına geldiğini fark etmeye başladım. Sallanırken, arabaya binerken veya giyinmeye başlayıp "şimdi arabayla şuraya gideceğiz" dediğimde böyle yapıyor. Çabuk yoruluyor ve tekrar karnının üzerine yatıyor. Dört ayak üstünden oturamıyor ve henüz kendi kendine oturmayı bilmiyor. Vedalaşırken bilinçli olarak "güle güle" işareti yapıyor. Basit sallanmalarla dans ediyor ama sadece müzik duyduğunda. Alnıyla kafasını vurabiliyor ve bu onu çok güldürüyor, kahkahalar atıyor. Çeşitli heceler söylüyor ama henüz tam kelimeleri yok. Kediyi, köpekleri, kuşları gördüğünde çok seviniyor, tanıdığı insanları da tanıyıp seviniyor, hatta çığlık atıyor. İşte sekiz buçuk aylık gelişmelerimiz böyle.